根據《血液》在線預發表的一項研究，來自骨髓的干細胞可以作為一種新的治療選擇，用於治療一種稱為大皰性表皮鬆解症 (EB) 的疾病，這種疾病的特徵是皮膚異常脆弱。
大皰性表皮鬆解症是一種皮膚異常脆弱和触碰起水泡的疾病，類似於三度燒傷。雖然這種疾病在新生儿期通常是致命的，但更嚴重的疾病形式，如隱性營養不良性 EB（稱為 RDEB），可導致數年的疼痛起泡和殘缺性疤痕。這種情況是由 7 型膠原蛋白 (col7) 的產生顯著減少引起的，該蛋白是連接皮膚膜和胃腸道皮膚真皮和粘膜組織的錨定原纖維的關鍵成分。缺乏這些原纖維意味著真皮-表皮連接非常敏感，任何動作，包括行走或進食等簡單功能，以及接觸衣服，都會在皮膚層之間產生摩擦，從而產生水泡和疼痛的瘡。
患有RDEB的孩子，因為據說他們的皮膚像蝴蝶翅膀一樣敏感，所以經常被稱為“蝴蝶孩子”，他們會出現皮膚疼痛和粘膜起泡、殘缺性疤痕、脫髮（脫髮）等出生後不久出現糜爛。由於皮膚極度脆弱和摩擦造成的慢性創傷，RDEB 患者經常患上鱗狀細胞癌（一種皮膚癌）。目前尚無治愈該疾病的方法，姑息治療包括複雜的包紮、手術切除受損組織和營養支持。
“我們一直在研究幹細胞作為治療大皰性表皮鬆解症等疾病的可行治療選擇，因為它們可以產生細胞外基質蛋白，”明尼蘇達大學的醫學博士 Jakub Tolar 說道。該研究的作者。 “在這種情況下，作為人體最大器官的皮膚可以顯著受益於可再生的健康細胞來源，這些細胞有助於改善真皮和表皮之間的連接，增強皮膚抵禦日常壓力的能力。”
在這項研究中，研究人員使用注入 RDEB 的骨髓細胞的小鼠模型來確定它們是否會增加 col7 蛋白的產生和錨定原纖維的形成，並提高小鼠受體的存活率。研究小組使用富含造血（可以發育成大多數血細胞類型的干細胞）和祖細胞的骨髓細胞來增加具有產生 col7 能力的細胞濃度。該團隊針對非富集幹細胞測試了這些細胞，以確定它們對治療小鼠的益處。
研究結果發現，當將RDEB注射到小鼠體內時，這些特別選擇的骨髓幹細胞會減少疾病進程。他們前往患病的皮膚區域，增加蛋白質和錨定原纖維，防止水泡形成並延長生存期。與其他骨髓細胞相比，與未處理或未富集骨髓處理的受體相比，所選細胞延長了中位存活時間（分別為 10.0 對 5.6 對 6.0 天）。用富集細胞治療的 20 隻小鼠中有 3 只從治療中受益，存活時間超過治療期（未經治療的 RDEB 小鼠通常在兩週內死亡）。重要的是，每個倖存者都表現出新水泡形成的顯著改善（水皰在創傷區域持續發展，包括由於行走引起的腳墊或由於進食而在口腔中），並有一些舊水泡癒合的證據。
“我們的數據提供了第一個證據，表明選定的骨髓細胞群可以在該疾病的小鼠模型中連接表皮和真皮，並為治療人類 RDEB 和其他細胞外基質疾病提供了一種潛在的有價值的方法。這些結果證明了骨髓移植修復 RDEB 基底膜缺損的原理，它們需要進行臨床試驗來評估通過造血細胞移植治療人類 RDEB 的安全性和有效性，”Tolar 博士說。
研究表明，全身輸注野生型骨髓細胞可以為其他人類細胞外基質疾病帶來益處。正在努力確定能夠有效歸巢受傷皮膚並產生一系列細胞外基質蛋白的骨髓來源幹細胞的需求。由於全身治療的主要優點是它不僅可以靶向皮膚，還可以靶向口腔和胃腸道的黏膜，目前正在對人類骨髓治療人類 RDEB 的療效進行臨床測試，以確定它是否屬於比其他研究人員目前正在研究的局部蛋白質、基因或細胞療法具有更大的益處。
估計每100萬活產中有50人被診斷出患有EB。這種疾病發生在世界各地的每個種族和民族中，並影響男女。
