一個由加拿大和法國研究人員組成的團隊已經確定了一種新基因，該基因導致大部分 ALS（散發性肌萎縮側索硬化症）病例。 ALS通常被稱為Lou Gehrig病，一種無法治癒的神經肌肉疾病，會影響運動神經元並在1到5年內導致癱瘓和死亡。
團隊通過研究來自法國和魁北克的ALS患者，確定了TDP-43基因中的幾個基因突變。他們將 TDP-43 確定為導致高達 5% 的 ALS 患者的基因。
發表在 Nature Genetics 上，這項針對 200 名 ALS 人類受試者的研究由蒙特利爾大學 (CRCHUM) 研究中心的 Guy Rouleau、Edor Kabashi 和 Paul Valdmanis 博士領導。
這一突破是與加拿大滑鐵盧大學和拉瓦爾大學以及法國神經系統疾病聯合會和生物研究所（Unité de Neurologie Compportementale et Dégénérative）的同行合作的結果。
建立在過去的研究基礎上
1993 年，Rouleau 博士和他的團隊還幫助確定了“超氧化物歧化酶”是導致 10% 到 20% 的所有家族性 ALS 病例的疾病的基因。這項基礎研究導致開發了幾種與 ALS 患者中觀察到的運動神經元疾病非常相似的 ALS 小鼠和大鼠模型。這些模型對於研究疾病的分子和細胞機制以及測試 ALS 的治療非常有用。
TDP-43的正常功能是結合和剪接RNA。兩年前，賓夕法尼亞大學的一個團隊在 ALS 患者的運動神經元中發現了異常蛋白團塊（稱為聚集體）中的 TDP-43。但是，不確定TDP-43是否會導致運動神經元疾病或只是一種病理標誌物。
“在其他 ALS 患者中發現 TDP-43 的其他突變將證實該基因是導致此類疾病的一個突出原因，”聖賈斯汀醫院研究中心主任 Rouleau 博士說。 “過度表達本研究中發現的突變的動物模型將為了解 TDP-43 如何聚集並最終殺死運動神經元提供重要的見解。”
“這一發現是朝著為患有這種可怕疾病和可能的其他神經退行性疾病的人們開發療法邁出的一步，”卡橋博士說。
博士Rouleau 和 Kabashi 得到了加拿大衛生研究院 (CIHR) 和加拿大 ALS 的財政支持。他們的研究還得到了肌肉萎縮症協會和 ALS 協會的資助。
