基因變異預測對常見不孕症治療的反應,研究表明

基因變異預測對常見不孕症治療的反應,研究表明
基因變異預測對常見不孕症治療的反應,研究表明
Anonim

美國國立衛生研究院贊助的研究人員發現,患有多囊卵巢綜合徵 (PCOS) 的女性如果在特定基因上有變異,則不太可能因有前景的新藥治療而排卵。

STK(絲氨酸-蘇氨酸激酶)11基因參與控制血糖水平。除了卵巢中的不孕症和囊狀結構外,患有 PCOS 的女性通常還會出現胰島素抵抗,這是一種糖尿病前期疾病,需要高於正常水平的胰島素才能降低血糖水平。

因為藥物二甲雙胍可以降低血糖水平,研究人員已經研究了它作為治療與疾病相關的不孕症的方法。然而,這些研究的結果是相互矛盾的。

“目前的研究為研究二甲雙胍治療多囊卵巢綜合徵的眾多研究團隊所看到的相互矛盾的結果提供了一種可能的解釋,”美國國立衛生研究院尤尼斯肯尼迪施萊佛國家研究所所長杜安亞歷山大說。兒童健康和人類發展,為這項研究提供了大部分資金。 “這一發現是開發測試的第一步,該測試可以區分可能從治療中受益的女性和沒有受益的女性。”

這項研究由來自 NICHD 生殖醫學網絡的一組研究人員進行,他們由賓夕法尼亞州立大學醫學院婦產科教授、醫學博士 Richard S. Legro 領導。

PCOS 是女性不孕的主要原因,Legro 博士說,影響 8% 到 15% 的美國育齡女性。

除了不孕症,PCOS還會引起盆腔疼痛、毛髮過度生長和痤瘡。肥胖的女性更容易患上這種綜合症。患有 PCOS 的女性患糖尿病、心髒病和高血壓等其他疾病的風險也更高。

為了進行這項研究,Legro 博士和他的同事分析了參與一項更大規模研究的 312 名女性的 DNA。該研究比較了二甲雙胍和克羅米芬在幫助患有 PCOS 的女性懷孕方面的有效性。

在目前的研究中,研究人員發現,如果女性在 STK11 基因上有特殊變異,她們在服用二甲雙胍後不太可能排卵。與大多數基因一樣,個體有兩個 STK11 基因拷貝。女性對二甲雙胍的反應取決於她們擁有多少變異基因。在可能的組合中,女性有一個變異和一個典型的基因拷貝、兩個變異拷貝或兩個典型的基因拷貝。

在擁有一份變異 STK11 基因拷貝的女性中,67% 的女性因治療而排卵(48 名女性中有 32 名女性)。對於具有兩個變異基因拷貝的女性,只有 48% 的女性在治療後排卵(21 人中有 10 人)。在沒有變異基因的女性中,79%(19 人中的 15 人)在服用二甲雙胍後排卵。

研究人員還發現,如果女性的體重指數(BMI)較高,她們排卵的可能性就會降低。 BMI,顧及一個人的體重和身高,用來衡量一個人是超重還是肥胖。

博士Legro 解釋說,下一步是對大量女性樣本進行基因分析,試圖找出基因變異在人群中出現的頻率。一旦研究人員發現該基因的普遍性,下一步將開始進行一項測試,以區分因二甲雙胍而不太可能排卵的女性和可能排卵的女性。

該研究在線發表在Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上。 NIH 的國家研究資源中心為這項研究提供了額外的資金。

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