華盛頓大學和冷泉港實驗室的一組研究人員發現了可能揭示精神分裂症病因的基因錯誤。科學家們發現，精神障礙患者的 DNA 缺失和重複更為常見，其中許多錯誤發生在與大腦發育和神經功能相關的基因中。
精神分裂症是一種使人衰弱的精神疾病，影響了大約 1% 的人口。精神分裂症患者會出現幻覺、妄想和思維混亂，並且有出現異常或怪異行為的風險。這種疾病極大地影響了社會和職業功能，並產生了巨大的公共衛生成本。
由華盛頓大學的 Tom Walsh、Jon McClellan 和 Mary-Claire King 以及冷泉港的 Shane McCarthy 和 Jonathan Sebat 領導的研究小組檢查了遺傳錯誤是否是個別罕見的 DNA 缺失和重複，有助於精神分裂症的發展。該研究結果被美國國家心理健康研究所的一個團隊複製，發表在 3 月 27 日的《科學》雜誌網絡版上。
有些缺失和重複在所有人身上都很常見。研究人員研究了僅在患病個體中發現的這種突變，並將它們與僅在健康人中發現的突變進行了比較。他們推測，僅在精神分裂症患者中發現的罕見突變更有可能破壞與大腦功能相關的基因，從而可能導致精神分裂症。
該研究使用來自150名精神分裂症患者和268名健康個體的DNA進行。研究人員發現，在 15% 的精神分裂症患者中存在罕見的基因缺失和重複，而在健康對照組中這一比例僅為 5%。精神分裂症在較年輕時首次出現的患者的發病率甚至更高，其中 20% 的患者俱有罕見突變。
第二個研究小組複製了該結果，該小組由美國國家心理健康研究所的 Anjene Addition alton 和 Judith Rapoport 領導。他們發現精神分裂症在 12 歲之前開始的患者中罕見的重複或缺失發生率較高，這是一種非常罕見且嚴重的疾病形式。
在精神分裂症患者中，突變更有可能破壞有助於組織大腦發育的信號基因。每個突變都是不同的，並且影響不同的基因。然而，一些被破壞的基因在相關的神經生物學途徑中起作用。
研究結果表明，精神分裂症是由許多不同基因中的許多不同突變引起的，每種突變都會導致對發育中的大腦很重要的關鍵通路的破壞。一旦確定了致病突變，可能在不同患病人群的同一基因中發現其他不同的致病突變。
因此，對於大多數精神分裂症病例，遺傳原因可能不同。這一觀察結果對精神分裂症研究具有重要意義。目前，大多數基因研究檢查不同患病個體之間共有的突變。如果大多數患者有不同的突變導致他們的病情，這些方法將不起作用。
幸運的是，現在有可用的基因組技術使研究人員能夠發現每個患有疾病的個體中的罕見突變。隨著這些技術的改進，將有可能檢測到其他類型的致病突變。最終，精神分裂症患者中被破壞的基因的鑑定將有助於開發更專門針對被破壞途徑的新療法。
研究團隊包括來自不同機構的許多其他科學家，包括華盛頓大學的 Evan Eichler 和他的同事，以及紐約州立大學石溪分校克利夫蘭凱斯醫學中心的研究人員，北卡羅來納大學、加州大學洛杉磯分校、國家癌症研究所和國家老齡化研究所。
