來自加州大學洛杉磯分校的干細胞研究人員使用高分辨率技術檢查了一對人類胚胎幹細胞系的基因組或總 DNA 含量，發現雖然這兩種細胞係都可以形成神經元，但它們的細胞系存在差異。可以控制個體特徵和疾病易感性等某些基因的數量。
用於研究包含46條染色體上所有基因的基因組的技術稱為陣列CGH。使用更高分辨率的技術，如陣列 CGH 以及很快的全基因組測序，將增強研究人員檢查幹細胞系的能力，以確定哪些是最好的 - 最不可能導致疾病和其他問題 - 用於創建用於人類的療法。
Array CGH 可以更好地觀察人類胚胎幹細胞染色體上的基因內容，其分辨率比標準臨床方法高出約 100 倍。 Eli and Edythe Broad 再生醫學和乾細胞研究中心的研究員 Michael Teitell 說，臨床專家通常會生成核型來檢查癌細胞的染色體或用於產前診斷中的羊膜穿刺術，其分辨率比 Array CGH 低得多和該研究的資深作者。對乾細胞進行核型分析可能會遺漏可能導致日後出現大問題的小缺陷。
“基本上，這項研究表明，個體人類胚胎幹細胞系的基因組成在某些基因的拷貝數量上是獨一無二的，這些基因可能控制性狀和疾病易感性等因素，”Teitell 說，他也是病理學和檢驗醫學副教授，加州大學洛杉磯分校瓊森綜合癌症中心研究員。“因此，在選擇用於治療應用的干細胞係時，您想了解這些差異，這樣您就不會選擇可能對接受這些細胞的患者造成問題的細胞系。”
個體DNA序列之間的差異為人類遺傳變異提供了基礎。變異的形式包括單個 DNA 鹼基對的改變、基因或基因組的重複或缺失，以及易位，一種染色體重排，其中來自一條染色體的遺傳物質片段與另一條染色體遺傳連接。這些變化可能是良性的，但它們也可能促進某些癌症等疾病，或增加其他疾病的風險，例如 HIV 感染或某些類型的腎臟疾病。
在這項研究中，Teitell 和他的團隊試圖確定兩個胚胎幹細胞系中的拷貝數變異 (CNV) 或某些基因數量的差異。 CNV 為每個細胞系提供了一個獨特的遺傳指紋，這也可以表明任何兩個乾細胞系之間的相關性。Teitell 使用了製造不同類型神經元的胚胎幹細胞系，並使用陣列 CGH 對它們進行了研究以進行比較。他的團隊在使用標準核型研究檢測到的水平以下的至少七個不同染色體位置中發現了兩個系之間的 CNV 差異。這種差異可能會影響這些線的治療效用，並可能對疾病發展產生影響。他說，需要更多的研究來確定特定CNV在控制干細胞功能和疾病易感性方面的作用。
“在未來研究胚胎幹細胞係時，如果我們發現我們知道的基因組區域的差異與某些不良性狀或疾病有關，我們會選擇不使用此類幹細胞，提供更安全的替代系可用，” Teitell 說。
針對多種疾病的大型全基因組關聯研究正在進行中，以確定哪些基因異常可能在起作用。當發現某種疾病的遺傳指紋或易感基因時，可作為篩選胚胎幹細胞系的關鍵信息。
