
據信是針對炎症性腸病遺傳根源的同類研究中規模最大的一項研究表明與克羅恩病有新的聯繫,並且進一步的證據表明一些猶太血統的人更有可能患上這種病。
該研究檢查了與兩種最常見的炎症性腸病 (IBD) 相關的 DNA 變化:克羅恩病 (CD),其最常見的特徵是小腸最後部分(迴腸)的炎症和部分結腸,以及潰瘍性結腸炎 (UC),這是一種直腸和結腸內壁的炎症。
這項研究的結果發表在本月的《基因與免疫》雜誌上,其中包括從 993 個 IBD 家庭收集的信息,其中 244 個是德系猶太人。據估計,美國多達 30% 的 IBD 患者有該病的家族史,其中約 25% 的家庭同時患有 CD 和 UC。德系猶太人血統的人患 IBD 的可能性至少是其兩倍,並且更有可能患有家族性疾病。
“對於一些猶太人來說,這種增加的風險使我們的研究和結果特別重要,因為這是猶太家庭的第一個樣本量,244,足夠大,可以識別該族群家族易感性的新基因區域,”約翰霍普金斯大學胃腸病學家和基因調查員 Steven R. Brant 醫學博士說,他是該研究的資深作者。
通過分析稱為單核苷酸多態性或 SNP 的常見 DNA 變異,研究小組在先前確定的染色體 1 和 3 區域上發現了特定於德系猶太人家族 CD 的研究人群中導致家族性克羅恩病的基因的證據。他們還確定了 13 號染色體上一個前所未有的區域,該區域由患有 CD 的猶太和非猶太家庭共享。根據 Brant 的說法,還注意到可能與 2 號和 19 號染色體上的 UC 相關的染色體區域的證據。
“使這些結果特別重要的不僅是大樣本量,還有我們用於篩選的方法,即使用高密度、單核苷酸多態性全基因組連鎖過程,Brant 說。 "他補充說,在搜索整個基因組的變異數量時,新過程比舊方法快 10 倍。
到目前為止,布蘭特說,沒有任何與 IBD 相關的基因區域是德系猶太人家族特有的,而且缺乏遺傳證據表明德系猶太人患這種疾病的可能性是其兩倍。在 1 號和 3 號染色體上確定的兩個遺傳區域是德系 CD 特有的,與已知的 IBD 基因無關。
雖然還需要進一步研究來確定哪些特定基因是主要參與者,但布蘭特說,已經很清楚它們處於尋找IBD/CD易感基因的正確“鄰域”。
國家糖尿病、消化和腎臟疾病研究所炎症性腸病遺傳學聯盟 (NIDDK-IBDGC) 是一個由美國和加拿大研究人員組成的多中心團隊,成立於 2002 年,旨在檢查 IBD 譜系之間的遺傳聯繫.
受試者是通過 NIDDK-IBDGC 的六個 IBD 基因研究中心招募的 - 洛杉磯 Cedars-Sinai 醫院、約翰霍普金斯醫院、芝加哥大學、蒙特利爾大學、匹茲堡大學和多倫多大學.
基因分型在馬里蘭州巴爾的摩遺傳疾病研究中心的 SNP 中心進行。
這項研究由美國國立衛生研究院 (NIH) 的分支機構 NIDDK 資助。參與這項研究的其他研究人員包括約翰霍普金斯大學彭博公共衛生學院的主要作者 Yin Shugart 博士;共同資深作者 Judy H. Cho,醫學博士,耶魯大學醫學院,紐黑文,康涅狄格州和加拿大多倫多大學的其他研究人員;匹茲堡大學,匹茲堡;洛杉磯 Cedar-Sinai 醫療中心;約翰霍普金斯大學,巴爾的摩;芝加哥大學,芝加哥;曼尼托巴大學,溫尼伯,加拿大曼尼托巴;舍布魯克大學醫院,Fleurimont,魁北克,加拿大;加拿大魁北克蒙特利爾麥吉爾大學和加拿大魁北克蒙特利爾大學。